ゲノム医療支援部

対象疾患・診療内容

遺伝カウンセリングには臨床遺伝専門医、認定遺伝カウンセラーが立ち会い、説明文書を準備し、専用の面談室を使用しています。スタッフ以外に成人/小児の心臓、血管、脳神経・血管、産婦人科疾患の専門医がそれぞれ所属する診療科から参加しており、多様な遺伝性疾患に対応できる診療体制をとっています。また、各診療科で実施可能な遺伝学的検査、生化学検査について把握しており、遺伝カウンセリングに関わる種々の疾患の診断などにも院内で対応できるようになっています。

対象疾患

１）ウイルスPCR検査
　　　　サイトメガロウイルス定量PCR検査
　　　　EBウイルス定量PCR検査

２）当センターよりオーダー可能な遺伝性疾患一覧
　　　　先天性QT延長症候群　　　　（保険診療）
　　　　マルファン症候群および類縁動脈疾患　（保険診療）
　　　　Brugada症候群　　（非保険）
　　　　カテコラミン誘発性多形性心室頻拍　　　 (非保険）
　　　　家族性高コレステロール血症　　　　　　（ホモ接合体を疑われる方は2022年4月から保険診療）
　　　　特発性血栓症　　（保険診療）
　　　　（プロテインS or C欠乏症、アンチトロンビン欠乏症）

診療内容

遺伝カウンセリング　～遺伝に関するご相談を承ります～
遺伝相談室では予約制による遺伝カウンセリング外来を行っております。遺伝カウンセリングでは、ゲノム医療支援部の臨床遺伝専門医、認定遺伝カウンセラーがチームとして対応しています。落ち着いた静かな部屋で、十分に時間をかけて、相談者の方に対して遺伝学的情報の提供や心理社会的支援を行っています。
遺伝学的検査　～適切な遺伝カウンセリングのもとに遺伝学的検査を行います～
遺伝子診療部では、外部の検査施設とも契約を結んでおり、適切な遺伝カウンセリングを行った上で遺伝学的検査を実施しております。
遺伝学的検査を行うも診断のつかない場合
各診療科担当医とご相談させていただきながら、診断がつかない病気（未診断疾患といいます）がある患者さんに対して、革新的な遺伝学的解析方法等により診断の確定を目指す日本全国で実施されている研究事業へのご紹介することも可能です。詳しくは下記ページをご参照ください。

最終更新日：2022年04月15日