ゲノム医療支援部

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ゲノム研究への取り組み

未診断疾患イニシアチブ（Initiative on Rare and Undiagnosed Disease (IRUD)）:
希少未診断疾患に対する診断プログラムの開発に関する研究

未診断疾患イニシアチブとは

当施設では倫理審査委員会の審査を受け「未診断疾患イニシアチブ（Initiative on Rare and Undiagnosed Disease (IRUD)）: 希少未診断疾患に対する診断プログラムの開発に関する研究」という研究課題名の研究を実施しています。
IRUD （アイラッド）とは、診断がつかない病気（未診断疾患）がある日本全国の患者さんに対して、革新的な遺伝学的解析方法等により診断の確定を目指す研究事業です。
2015年から始まった IRUDは、2021年3月末までに「5,136家系」のDNAを調べた結果、「39」の新規疾患遺伝子を見つけ、「12,247例」は指定難病または希少疾患であることがわかっています。
国立循環器病研究センターは IRUD 拠点病院のひとつとして、2016 年 11 月より本研究を実施しています。
主治医の先生より、以下の基準を満たす IRUD 候補の患者さんをご紹介頂き、専門的な検討の後、対象となる患者さん・血縁者の方々に研究にご参加頂いた上で、研究を行います。ご参加頂く場合、臨床情報（症状など）と生体試料（血液）を収集させて頂きます。

対象となる病気について

以下の１又は２を満たし、６ヶ月以上にわたって（乳幼児は除く）持続し、生活に支障のある症状があり、診断がついていない状態。
１．２つ以上の臓器にまたがり、一元的に説明できない他覚的所見を有すること。
２．なんらかの遺伝子異常が疑われる症状であること。
　　　（血縁者、兄弟に同じような症状が認められる場合を含む。）
上のような症状の場合が対象となり、患者さん、および場合によってはご両親やその他の血縁の方からも採血を行い、遺伝子を調べます。

登録するには

まずは、かかりつけ医に相談してください。
かかりつけ医が、IRUD連携病院でない場合は、IRUDパンフレットをかかりつけ医の先生にお見せ下さい。
かかりつけ医を通じてIRUD拠点病院へ参加申し込みをしていただいた後、IRUD診断委員会で遺伝子解析が適切と判断された場合に、登録手続きができます。
IRUDへ登録ができない場合は、より適切な施設などをご紹介します。

費用について

遺伝子解析の検査について、ご参加いただいた方の費用のご負担はございません。
今後、医療として確立した際には検査費用は負担が生じる可能性があります。IRUD拠点病院に受診いただく際には、所定の受診料をご負担いただきます。

お問合せ・ご相談

かかりつけ医にお問合せ・ご相談ください。
もしくは、IRUDパンフレットをかかりつけ医の先生にお見せ下さい。

未診断疾患 IRUD への参加方法のご案内は、こちらからご確認いただけます。

リンク

IRUDホームページ
https://plaza.umin.ac.jp/irud/index.php

IRUDパンフレット（未診断疾患イニシアチブのご案内）
https://plaza.umin.ac.jp/irud/pdf/IRUD_pamph.pdf

IRUD連携病院
https://plaza.umin.ac.jp/irud/glossary.php#affiliatedHospitals

IRUD拠点病院
https://plaza.umin.ac.jp/irud/glossary.php#coreHospitals

研究内容　　Coming soon

業績　　　　Coming soon

最終更新日：2022年04月07日