診療科等の概要

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• NIPT（無侵襲的出生前遺伝学的検査）の実施について

1.遺伝相談室について

遺伝相談室には、臨床遺伝専門医や認定遺伝カウンセラーが在籍しており、遺伝性疾患に関わる各診療科の医師と連携しながら、遺伝学的検査を含む遺伝に関するさまざまな相談に対応しています。

患者さんやそのご家族への遺伝カウンセリングは、「遺伝診療外来」で行っています。遺伝カウンセリングでは、遺伝や遺伝学的検査に関する情報を分かりやすくお伝えし、さまざまな不安や悩みについて、気持ちや考えを一緒に整理しながら、納得できる選択につながるよう支援しています。

当院では、循環器疾患に関する遺伝カウンセリングを中心に行っています。その他の遺伝に関する不安や悩みについても、相談内容に応じて対応しています。

また、NIPT外来では、出生前検査に関する遺伝カウンセリングを行っています。詳細は、「NIPTの実施について」のページをご参照ください。

2.遺伝診療外来について

当室では、遺伝診療外来を開設しており（遺伝診療外来）、遺伝学的検査の対象となる疾患を診療する各診療科と連携しながら、必要に応じて以下のような流れで遺伝カウンセリングを行っています。

2-1. 遺伝カウンセリングの流れ

 

当院では主に、各診療科での診療の過程で遺伝学的検査の実施が検討される場合に、検査を受ける前の説明や、検査結果の説明を通して遺伝カウンセリングを行います。患者さんご本人が検査の目的や意味を十分に理解し、納得したうえで検査を受けるかどうかを考えられるよう支援します。

遺伝学的検査の前には、検査によって分かること・分からないこと、検査を受けることによるメリットや注意点、検査結果がご本人やご家族に及ぼす可能性のある影響などについて、分かりやすく説明します。また、検査を受けるかどうかについて、ご本人の意思を尊重しながら一緒に考えていきます。

検査結果をお伝えする際には、結果の内容を丁寧に説明するとともに、その結果に基づいて考えられる今後の診療方針、健康管理の方法、血縁者の方との情報共有の方法や必要性などについて、必要に応じてご提案します。遺伝に関する情報はご本人だけでなくご家族にも関係する場合があるため、不安や疑問に寄り添いながら、適切な理解と対応につながるようサポートします。

遺伝学的検査の前の説明や結果をお伝えする場面だけでなく、遺伝に関するさまざまな相談について話し合う場として、遺伝カウンセリングを行っています。

 3.研修について

当施設は認定臨床遺伝専門医制度研修施設です。遺伝相談室には臨床遺伝専門指導医・臨床遺伝専門医・認定遺伝カウンセラーが在籍しており、臨床遺伝専門医や認定遺伝カウンセラーなどの資格取得を目指す方の指導も行っています。

最終更新日：2026年08月20日