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遺伝子検査室

診療科等の概要

臨床遺伝学的検査のご案内

国立循環器病研究センター遺伝子検査室では、以下の対象疾患（下記項目2をご参照ください）について専用の遺伝子パネルを用いた臨床遺伝学的検査を受託します。
当センターではNGS法、Sanger法においてISO15189認定を取得し、品質管理された遺伝学的検査を実施しており、一部疾患を除き保険診療としての検査が実施可能です。また解析結果は国立循環器病研究センターの専門職からなるバリアント検討会による病原性評価を経てレポートされます。
検査品質の確保および迅速な結果返却を厳守しています。対象患者様がおられましたらご検討をよろしくお願いいたします。

＜検査手続き概要＞

 

  1. はじめに　ご依頼にあたって

    2. 次項以降の検査内容をご確認いただき、下記へご連絡下さい。
    契約形式は下記の二通りです。各施設の事情により以下どちらかの形式で契約手続きをお願いします。

    1. ①施設間契約　：　NCVCと貴施設で契約を締結してから検体引き受け
    2. ②スポット契約：　提出予定の検体のみの契約

    契約・必要書類の請求・お問い合わせ先：　国立循環器病研究センター　医事室　idenshi-keiyaku-iji@ml.ncvc.go.jp

  2. お引き受け可能な対象疾患
    1. ①肥大型心筋症
    2. ②先天性QT延長症候群
    3. ③Marfan症候群遺伝子検査
    4. ④血管型エーラスダンロス症候群
    5. ⑤ロイスディーツ症候群
    6. ⑥家族性高コレステロール血症
    7. ⑦先天性プロテインS欠乏症
    8. ⑧先天性プロテインC欠乏症
    9. ⑨先天性アンチトロンビン欠乏症
    10. ⑩オスラー病
    11. ⑪家族性アミロイドーシス
    12. ⑫ライソゾーム病（ファブリー病、ポンペ病）
    13. ⑬カテコラミン誘発性多形性心室頻拍（※）
    14. ⑭Burugada症候群（※）

    ※：保険適用外検査

  3. 検体受領から結果ご報告までの期間

    4. 最大3ヵ月（概ね2か月以内）

  4. 検査費用

    5. 契約手続き時に当センター医事室より料金表を提示します。
    請求書は検査終了後、順次送付します。

  5. 採血管・サンプルの種類・採取量

    6. EDTA-2KまたはEDTA-2Na抗凝固剤入り採血管に採血した全血5mL
    ※EDTA以外の抗凝固剤を使用した場合や分離剤入り採血管は検査に影響を及ぼすため、不適合検体として再採血をお願いすることがあります。

  6. 採血管と一緒にご同封いただく書類一覧

    7. 「7.遺伝子検査同意書･依頼書について」を確認の上、準備をお願いします。

    • 検査同意書（写し）
    • 検査依頼書（原本）
    • 臨床情報（必要に応じて）
    • 肥大型心筋症パネル検査に伴う臨床情報調査（原本）
      ※肥大型心筋症の検査をご依頼の場合のみ
  7. 遺伝子検査同意書・依頼書について
    1. ①遺伝子検査同意書
      • 遺伝子検査をご希望される場合に必ず患者様に貴院施設長宛の検査同意を取得する必要があります。検査同意のない場合、当センターでは検査できません。ご注意ください。
      • 貴院施設長宛の検査同意書の原本は貴施設にて保管してください。
      • 上記検査同意書の写しを当センターへ送付してください
      1. A)「遺伝子検査同意書」について、自施設の書式がある場合

        2. 貴施設の書式での同意取得される場合は、次の項目全てが網羅されていることをご確認下さい。

        1. 文書タイトルが「遺伝子検査」という表記を含むこと
        2. 遺伝子検査対象疾患を明記すること
        3. 宛名が貴施設の施設長であること
        4. 遺伝子検査説明文書の説明日、説明者の所属及び氏名の記入箇所があること
        5. 検査同意取得日、同意者氏名、生年月日、性別の記入箇所があること
          （住所、電話番号の記入箇所があることが望ましい）
        6. 代諾者又は代筆者による記入の場合、氏名、被検査者との関係の記入箇所があること

        貴施設の遺伝子検査同意書が上記6項目（i～vi）を満たしていない場合は、当センター医事室より添付される当センターの遺伝子検査同意書（ひな形）を参照し上記6項目を満たすように貴施設書式を修正するか、当院ひな形をご利用ください。

      2. B)「遺伝子検査同意書」について、自施設の書式をお持ちでない場合

        3. 契約手続き時に当センター医事室より添付される遺伝子検査同意書（ひな形）をご利用下さい。使用の際には貴施設の方針に則って適宜修正してください。

    2. ②遺伝子検査依頼書
      • 遺伝子検査依頼書は検査依頼時に貴施設依頼医にて記載してください。
      • 遺伝子検査依頼書の書式変更は固くお断りいたします。
      • 御記入に際しては、遺伝子検査依頼書（見本）を参照して頂き、太枠線内の各項目を全てご記入下さい。
      • 検査依頼書は原本を当センターへご送付下さい。
      • 依頼書原本の返却は致しかねますので、必要な場合は事前のコピーをお願いします。
      • 疾患対象遺伝子につきましては必要に応じて下記問い合わせ先に事前にご相談下さい。
  8. 発送方法

    9. 必要書類と検体のご発送は以下の通りお願いいたします。

    • 下記9の検体送付先に月曜から木曜の9時から16時の間に到着するよう指定の上、必ずクール便（冷蔵）で送付してください。普通郵便による送付は受け付けできません。
    • EDTA（-Na、-Kは問いません）採血で、全血5mLを送付してください。ヘパリン採血、クエン酸採血、分離剤により血清分離した検体は受け付けできません。
      ※小児等、5mLの採血が困難である場合は下記のお問い合わせ先（遺伝子検査室）へご連絡ください。
    • 検体には必ず、氏名（又は識別可能な番号）の記入をお願いします。
    • 検体が箱外に漏れないよう、配慮した梱包をお願いします。また、書類が濡れてしまわないようビニール袋や封筒などで保護をお願いします。
    • 発送時に　国立循環器病研究センター　遺伝子検査室　E-mail：idenshi.kensa@ncvc.go.jp　あてに発送の一報をお願いいたします。
  9. 検体送付先

    10. 〒564-8565
    大阪府吹田市岸部新町６−１
    国立循環器病研究センター　遺伝子検査室あて

  10. 出検にあたってのご留意事項

    11. 当センターに遺伝学的検査を依頼いただく際には、以下の点に御留意下さい。

    • 検査費用は結果返却の際に発生いたします。
    • 検体を当センターで受け取った時点でキャンセルは出来ませんのでご留意ください。
    • 検体は原則1患者1箱とし、元払いの上冷蔵で発送してください。家系ごとで発送する場合は必ず検体へ記名をお願いします。（複数家系分を同一の箱で郵送することは検体取り違えの観点からご遠慮ください）
    • 検査期間（結果報告までの期間）は約3ヵ月となっております。
    • 臨床診断、臨床経過は詳しく記載し、家族歴がある場合は家系図の図示をお願いします。
    • 必要に応じて画像・心電図等を別紙で同封をお願いします。
    • 検体について当センターより問い合わせる場合がありますので連絡先、担当医名は正確に記入をお願いします。
    • 肥大型心筋症の検査依頼の場合、本文書に付属している「肥大型心筋症パネル検査に伴う臨床情報調査」への記入をお願いします。
    • 頂いた臨床情報の詳細について当センター医師および担当者より確認の連絡をする場合があります。
    • （重要）当院の保険診療による遺伝学的検査は、当該疾患に対して遺伝学的検査以外の臨床検査等による評価を行ってなお診断および治療介入の判断が困難な症例、および臨床的に診断確定済みの症例における病因バリアント探索について受託を原則としています。検体提出についてご不明な場合は下記「14. 問い合わせ先　②国立循環器病研究センター　遺伝子検査室」までお問い合わせください。
  11. 検体の取り扱い

    12. 保管期間が過ぎた検体は個人情報の保護に十分配慮し、国立循環器病研究センター臨床検査部が責任を持って感染性廃棄物として処分します。
    検査後の検体（血液、ゲノムDNA）は検査終了1年後に破棄します。

  12. 結果の取り扱い

    13. 当院規定に従い検査関連業務にのみ使用します。

  13. 事業終了時における受領した個人情報の消去及び媒体の返却

    14. 事業終了となった場合（当センターが閉院となった場合）、受領した個人情報は事業管理者による5年間保管後、消去します。
    結果の再通知等のご要望がございましたら随時対応します。対応可能期間は上記の通り事業終了時から5年間です。

  14. お問い合わせ先
    1. ①契約・必要書類の請求先
      国立循環器病研究センター　医事室　E-mail：idenshi-keiyaku-iji@ml.ncvc.go.jp
    2. ②検査の内容等に関して
      国立循環器病研究センター　遺伝子検査室　E-mail：idenshi.kensa@ncvc.go.jp
  15. 基準範囲
    • Reference配列と比較をして、エクソン領域においてアミノ酸変化やフレームシフトを認めないこと。
    • Reference配列と比較をして、エクソンから±5bpのスプライス部位において塩基変化を認めないこと。
      ※使用しているReference配列に関してのお問い合わせは、「14. 問い合わせ先　②国立循環器病研究センター　遺伝子検査室」へお願いします。
  16. NGSの性能特性

    17. 当センターの遺伝子検査室ではNGS法により疾患対象遺伝子に対しバリアントの検索を実施し、検出したバリアントに関してサンガー法によって該当バリアントが本当に存在しているか、確認を実施しています。全てのエクソンをサンガー法で確認しておりませんので、ご留意ください。
    ※疾患対象遺伝子の内容に関してのお問い合わせは、「14. 問い合わせ先　②国立循環器病研究センター　遺伝子検査室」へお願いします。

最終更新日：2025年01月31日

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