遺伝子検査室
診療科等の概要
臨床遺伝子検査のご案内
当検査室では、循環器疾患に関連する遺伝学的検査を専用パネルで実施しています。
当検査室の特長
- NGS＋サンガー法のハイブリッド運用: NGS法による網羅的バリアント検出に加え、公開データベース情報等に基づき選定したバリアントについてサンガー法による追加検証を行っています。サンガー法で補完することで、高い精度での遺伝学的検査を実現しています。
- ISO 15189認定: NGS法およびサンガー法の双方で、国際規格 ISO 15189:2022 に基づく認定を取得しており、品質管理された遺伝学的検査を提供しています。
- 多職種によるバリアント評価体制: 各疾患領域の専門医、臨床遺伝専門医、検査担当技師が連携し、難病領域の診療における遺伝学的検査の指針に基づくバリアントの評価体制のもと、全症例について検出されたバリアントの検討会を行っています。症例ごとの臨床情報も踏まえて総合的に評価することで、適切な解釈と報告に努めています。
【ご依頼前の確認】
1. お引き受け可能な対象疾患と保険収載状況
当センターでお引き受け可能な遺伝学的検査の対象疾患は、以下のとおりです。
| No. | 疾患名 | 保険収載 |
|---|---|---|
| ① | 肥大型心筋症 | ○ |
| ② | 先天性QT延長症候群 | ○ |
| ③ | マルファン症候群 | ○ |
| ④ | 血管型エーラスダンロス症候群 | ○ |
| ⑤ | ロイスディーツ症候群 | ○ |
| ⑥ | 家族性高コレステロール血症 | ○ |
| ⑦ | 先天性プロテインS欠乏症 | ○ |
| ⑧ | 先天性プロテインC欠乏症 | ○ |
| ⑨ | 先天性アンチトロンビン欠乏症 | ○ |
| ⑩ | オスラー病 | ○ |
| ⑪ | カテコラミン誘発多形性心室頻拍(CPVT) | 未収載 |
| ⑫ | ブルガダ症候群 | 未収載 |
【ご依頼の手続き】
◆ 検査依頼から結果受領までの流れ
「1. お引き受け可能な対象疾患と保険収載状況」でご依頼の可否をご確認のうえ、以下の流れに従って手続きを進めてください。各項目の詳細は該当セクションをご参照ください。
| 内容 | 参照 |
|---|---|
| ▶ 契約手続き（医事管理室へ連絡） | 2. 契約形式と申込み |
| ▶ 患者様からの同意取得（自施設で保管） | 3. 同意取得 |
| ▶ 書類の準備・送付 | 4. 書類の準備と送付 |
| ▶ 検体の採取・発送 | 5. 検体の採取と発送 |
| ▶ 検査結果の受領・費用支払い | 6. 検査期間・結果報告・費用請求 |
2. 契約形式と申込み
契約形式
当センターとの契約形式は、貴施設の運用状況に応じて以下のいずれかをお選びください。
| 契約形式 | 内容 |
|---|---|
| 施設間契約 | 当センターと貴施設との間で契約を締結の上、検体を受託する形式 |
| スポット契約 | 提出予定の検体ごとに契約を行う形式 |
申込み方法
契約・必要書類のご請求は、医事管理室までご連絡ください。契約形式のご相談、必要書類のご案内、契約手続きは医事管理室よりご案内いたします。
医事管理室の連絡先や、検査内容・疾患に関するご相談など、その他のご用件については「7. お問い合わせ先」をご参照ください。
3. 同意取得（患者さんからの検査同意）
検査同意のない検査依頼は、当センターでは受け付けられません。
同意書の提出・保管について
- 2026年4月以降、検査同意書（写し）の当センターへの提出は不要です。
- ただし検査同意書の取得は必須であり、原本は貴施設にて適切に保管してください。
同意書式について
【自施設の同意書式をご利用の場合】
以下の6項目がすべて含まれていることをご確認ください。
- 文書タイトルに「遺伝学的検査」の表記がある
- 遺伝学的検査の対象疾患が明記されている
- 宛名が貴施設の施設長である
- 遺伝学的検査の説明日、説明者の所属・氏名の記入箇所がある
- 検査同意取得日、同意者氏名、生年月日、性別の記入欄がある
- 代諾者または代筆者の場合、その氏名と被検査者との関係の記入欄がある
【自施設の同意書式をお持ちでない場合】
契約手続き後に当センター医事管理室より「遺伝学的検査同意説明文書」および「遺伝学的検査同意書」のひな形をお送りいたします。ご使用の際は、貴施設の方針に沿って適宜修正いただいて構いません。ご使用に際しては貴施設の方針に則り、必要に応じて倫理委員会等の承認を得てください。
4. 書類の準備と送付
送付いただく書類一覧
必須・必須（該当時）の書類（指定書式）は、契約手続き後に当センター医事管理室よりお送りいたします。記入後、診療情報提供書等の関連資料（任意）とあわせてご送付ください。
| 区分 | 書類 | 補足 |
|---|---|---|
| 必須 | 遺伝学的検査依頼書（原本） | 全依頼共通 |
| 必須（該当時） | 肥大型心筋症パネル検査に伴う臨床情報調査 | 肥大型心筋症をご依頼の場合 |
| 必須（該当時） | 遺伝性大動脈疾患パネル検査に伴う臨床情報調査 | マルファン症候群、血管型エーラスダンロス症候群、ロイスディーツ症候群をご依頼の場合 |
| 必須（該当時） | 遺伝性不整脈疾患登録表 | 先天性QT延長症候群、カテコラミン誘発多形性心室頻拍(CPVT)をご依頼の場合 |
| 任意 | 臨床情報関連資料（診療情報提供書、各種検査報告書等） | 依頼書の記入欄に収まらない詳細情報がある場合 |
書類ごとの記入上の注意
▶ 遺伝学的検査依頼書（原本）
- 貴施設の依頼医が記載してください。
- 書式変更は固くお断りいたします。
- 記入に際しては「遺伝学的検査依頼書（記入例）」をご参照いただき、太枠線内の各項目をすべてご記入ください。
- 依頼書内の注記（*1〜*4）に従ってご記入ください（検査対象疾患・発端者情報・解析箇所の記載方法など）。
- 被検者が「発端者の家族」の場合、発端者に認めたバリアントを確認するシングルサイト解析検査も可能です。
- 依頼書原本を当センターへ送付してください（原本の返却はいたしません。必要時は事前に複写保管をお願いします）。
- 疾患対象遺伝子については、事前に遺伝子検査室へご相談ください。
- 検体について当センターより問い合わせる場合があります。検査依頼書に連絡先・依頼医名を正確にご記入ください。
▶ パネル検査に伴う臨床情報調査
- 肥大型心筋症、マルファン症候群、血管型エーラスダンロス症候群、ロイスディーツ症候群、先天性QT延長症候群、カテコラミン誘発多形性心室頻拍(CPVT)をご依頼の場合、該当する臨床情報調査票を必ずご記入ください。
- 記入にあたっては、記入例をご参照ください。
▶ 臨床情報関連資料（診療情報提供書・各種検査報告書等）
- 診療情報提供書で臨床経過を詳細にお伝えいただく場合は、別紙参照として添付いただいて構いません。
- 心電図・心エコー報告書・画像検査報告書・薬物負荷試験結果などは、疾患に応じて別紙で同封してください。
- いただいた臨床情報の詳細について、当センター医師および担当者より確認の連絡を差し上げる場合があります。
書類の送付方法
必要書類をご準備のうえ、下記宛先までご郵送ください。個人情報を含むため、レターパック等の追跡可能な郵送手段のご利用を推奨いたします。
〒564-8565 大阪府吹田市岸部新町6-1
国立循環器病研究センター 遺伝子検査室 宛
5. 検体の採取と発送
検体要件
| 項目 | 内容 |
|---|---|
| 検体種別 | 全血（採血管のラベルに患者氏名をご記入ください） |
| 抗凝固剤 | EDTA-2K または EDTA-2Na（Na / Kは不問） |
| 採血量 | 推奨5mL（小児・採血困難者の場合のみ2mL以上で可） |
| 受領不可 | 2mL未満の検体、ヘパリン採血、クエン酸採血、分離剤により血清分離した検体 |
運送業者の利用について
運送業者の選定は、貴施設のご都合に合わせてお選びください。ただし、血液検体は生物由来試料に該当するため、運送業者によって取り扱い基準や事前手続きが異なります。運送業者によっては事前の覚書の締結等の手続きが必要な場合がありますので、検体採取前に、利用する運送業者へ発送可否・必要手続きをご確認ください。ご不明な点がありましたら、遺伝子検査室までお問い合わせください。
発送方法
| 項目 | 内容 |
|---|---|
| 到着指定 | 月曜〜木曜の9時〜16時到着（土日祝日は受取対応できません） |
| 送付方法 | 冷蔵便（クール便）・元払い（常温便・普通郵便は不可） |
| 検体識別 | 検体に患者氏名（または識別可能な番号）を必ずご記入ください。 |
| 梱包 | 検体の漏れ・破損防止のため三重包装。書類同梱時は濡れ防止対策（ビニール袋・封筒等）をしてください。 |
| 箱詰め | 原則 1患者 1箱。家系ごとで発送する場合は必ず検体へご記名ください。 |
| 保管条件 | 発送までの間、検体は冷蔵保管してください。 |
| 追跡 | 発送時は追跡番号を控えることを推奨します。 |
※複数家系分を同一箱で郵送することはご遠慮ください（検体取り違え防止のため）。
発送連絡
発送時に、遺伝子検査室まで一報をお願いいたします。連絡先はページ末尾の「7. お問い合わせ先」をご参照ください。
〒564-8565 大阪府吹田市岸部新町6-1
国立循環器病研究センター 遺伝子検査室 宛
6. 検査期間・結果報告・費用請求
検査期間・結果報告
検体受領後、通常3ヵ月以内に結果をご報告いたします。
検査費用・請求
- 検査費用は、契約手続きの際に当センター医事管理室より料金表をご提示いたします。
- 検体受領後のキャンセルはできません（費用は検体受領時に発生いたします）。
- 請求書は結果報告後に順次発送いたします。
7. お問い合わせ先
ご用件に応じて、以下の窓口までお問い合わせください。
| 用件 | 窓口 | 連絡先 |
|---|---|---|
| 契約・必要書類の請求 | 医事管理室 | idenshi-keiyaku-iji●ml.ncvc.go.jp |
| 検査内容・対象遺伝子・技術的なご質問、検体発送時のご連絡 | 遺伝子検査室 | idenshi.kensa●ncvc.go.jp |
| 各疾患の疾患担当医へのご相談 | 患者サポートセンター室 | FAX: 06-6170-1348（24時間送信可） |
※迷惑メール対策のため、アドレスの「●」を「＠」に置き換えてご送信ください。
■ 各疾患担当医へのご相談について
ご相談の際には、「診療予約依頼書（Excelファイル）」へのご記入が必要です。詳しくは「患者さんのご紹介はこちら」をご参照ください。
最終更新日：2026年05月25日