遺伝相談室
対象疾患・治療法
対象疾患
- 遺伝性循環器疾患（マルファン症候群、心筋症など）
- 先天性循環器疾患（先天性心血管疾患など）
- 染色体異常症
- その他の遺伝性が疑われる疾患
- 遺伝・次世代に関する医療事項
- 遺伝学的検査に関する事項
診断法
遺伝学的検査
特定の疾患に関しては、説明を受け、同意をいただければ、院内で遺伝子検査が実施可能です。
保険適応のものとそうでないもの（研究として実施）があります。
院内で実施可能な遺伝子検査対象疾患
- 先天性QT延長症候群（LQT）
- ブルガダ症候群
- カテコラミン誘発性多型性心室頻拍（CPVT）
- 家族性高コレステロール血症（FH）
- マルファン症候群（MFS）
- ロイスディーツ症候群（LDS）
- 血管型エーラスダンロス症候群（vEDS）
- 家族性大動脈瘤および解離（FTAAD）
研究段階の遺伝子解析についての研究者との橋渡し
院内・院外で実施されている遺伝子解析研究に参加いただけるようコーディネートすることもあります。
検査結果のご報告は遺伝カウンセリングとして実施することもあります。
診療内容
- 遺伝相談・遺伝カウンセリング
- 各診療科への紹介
外来診療
遺伝相談（遺伝カウンセリング）外来
遺伝相談外来では遺伝カウンセリングを行っています。
遺伝カウンセリングとは、遺伝学や遺伝医療に詳しい専門医（臨床遺伝専門医）、認定遺伝カウンセラーなどが、患者様あるいはご親族のどなたかの遺伝に関する様々な悩みについて、遺伝学や遺伝医療の情報をもとに解決方法を相談させていただき、ともに解決を目指すプロセスです。
遺伝外来は2001年1月に当センターの臨床部門・研究部門と独立した窓口として始まり、2005年4月より遺伝外来として、病院の外来部門に位置づけられ、自費扱いとして診療を行ってきました。
2008年4月より、一部の遺伝子疾患については、保険診療として遺伝病学的検査を実施し、その結果について指導（遺伝カウンセリング）を行う場合には、この遺伝カウンセリングについても保険診療として行うことができるようになりました。
対象の遺伝子疾患は年々増加していますが、まだまだ全ての疾患をカバーできているわけではなく、疾患によっては従来通り、自費診療のものも残ります。保険診療が使える疾患や条件については受付担当者にお尋ねください。
次のような悩みや不安をお持ちの方
- 遺伝子検査や出生前診断を医師から勧められたが...
- 病気が遺伝するかもしれないといわれたが...
- 障害を持った子供がいるが、次の子供は大丈夫だろうか
- 家系に遺伝するかもしれない病気（とくに循環器系）といわれた人がいるが、自分は大丈夫だろうか
- 家系にがん、循環器病、障害など特有な病気が多いが遺伝だろうか
- 結婚、出産に関して（循環器病など）先天異常や遺伝性疾患の子供が生まれないか心配な方
- 血族結婚について尋ねたいことがおありの方
- その他、遺伝や先天異常について心配な方
カウンセリングの内容は守秘されます。遺伝カウンセリングは医療行為の一部ですので、専門医や認定遺伝カウンセラーがご相談に来られた方の同意なしに第三者（場合によっては相談対象の方を含みます）に相談内容を漏らすことはありません。
受診方法
遺伝外来は完全予約制です。
- 電話：0570-012-545（ナビダイヤル） ※ 電話番号のおかけ間違いには、ご注意ください。
- 遺伝相談室 担当：伊田（認定遺伝カウンセラー）
受付の際に、相談内容の確認や家族歴（ご家族の病気など）の聴取、受診日時の調整などをさせて頂きます。
費用について
遺伝カウンセリング費用は、自費扱い（初診料10,000円+税、再診料6,000円+税）となりますが、保険診療が使える疾患もありますので、担当者にお尋ねください。
最終更新日：2024年10月28日