診療科等の概要

遺伝診療外来では、遺伝相談室のスタッフが中心となり、院内の各専門診療科と連携しながら、遺伝に関わるご相談、遺伝学的検査に関する説明、ならびに遺伝カウンセリングを行っています。

主に、各診療科での診療の過程において遺伝学的検査の実施が検討される場合に、検査を受ける前の説明や、検査結果の説明を行います。患者さんご本人が検査の目的や意義を十分に理解し、納得したうえで検査を受けるかどうかを判断できるよう支援します。

遺伝学的検査の前には、検査によって分かること・分からないこと、検査を受けることによるメリットや注意点、検査結果がご本人やご家族に影響を及ぼす可能性などについて、分かりやすく説明します。また、検査を受けるかどうかについても、ご本人の意思を尊重しながら一緒に考えていきます。

検査結果をお伝えする際には、その内容を丁寧に説明するとともに、結果に基づいて考えられる今後の診療方針や健康管理の方法、血縁者との情報共有の必要性や方法などについて、必要に応じてご提案します。遺伝に関する情報は、ご本人だけでなくご家族にも関わる場合があるため、不安や疑問に寄り添いながら、適切な理解と対応につながるようサポートします。

なお、NIPT（無侵襲的出生前遺伝学的検査）については、産婦人科部と連携して対応しています。NIPTの受検を希望される方は、NIPT（無侵襲的出生前遺伝学的検査）の実施についてをご確認ください。

患者さんのご紹介について

当院の遺伝子検査室で実施している遺伝学的検査の受検を検討されている患者さんをご紹介いただく場合は、まず下記の表に従って各診療科へご紹介ください。各診療科において検査の適応などを判断し、必要に応じて適切に検査につなげます。

対象疾患	紹介先の診療科
肥大型心筋症	心不全部
遺伝性不整脈疾患	不整脈科
結合織疾患（遺伝性動脈疾患）	血管科
家族性高コレステロール血症	糖尿病・脂質代謝内科
遺伝性血栓性素因、オスラー病	肺循環科

※患者さんの年齢に応じて、小児循環器内科へのご紹介もご検討ください。

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最終更新日：2026年07月14日