ゲノム医療支援部

診療科等の概要

ゲノム医療支援部

遺伝学的解析技術の進歩に伴い、個人の遺伝的背景に注目したオーダーメイドの医療であるゲノム医療の発展が期待されています。当センターでは2017年4月に、これまで各診療科が独自に行っていた遺伝子診断を発展させるとともに循環器病や生活習慣病の治療に遺伝子解析を応用することを目的に、「ゲノム医療部門」を新設しました。そのうちゲノム医療支援部では関係臨床専門科と協力して、循環器疾患の遺伝要因を診断すべく、遺伝学的検査（遺伝子診断）から遺伝カウンセリングを行う体制を構築しています。

遺伝子診断の対象疾患は、遺伝性不整脈、マルファン症候群および類縁動脈疾患、家族性高コレステロール血症、特発性血栓症です。
さらに当センターの研究所、創薬オミックス解析センター、バイオバンクと連携し、より高度な遺伝学的解析、効果的な治療選択、重症化予防、発症予防、治療法の研究開発までも視野に入れて個人にとって最適な医療を目指し、ゲノム医療の実現に貢献します。

ゲノム医療支援部は、遺伝相談室、遺伝子検査室、遺伝情報管理室の三つの室から構成されています。

遺伝相談室

染色体や遺伝子の配列の変化により、先天性疾患、難病指定されている疾患、生活習慣病のような多因子疾患、そして出生前遺伝カウンセリングにいたるまで、循環器領域の遺伝に関わるあらゆる相談に対応することを目的として、遺伝カウンセリング外来を中心に活動しています。また遺伝カウンセリングには臨床遺伝専門医、認定遺伝カウンセラーなど複数のスタッフによるチームアプローチを基本としており、遺伝医学的な問題について、心理的、社会的な対応も行っています。

遺伝子検査室

当センターの遺伝子検査室は、主に遺伝性疾患を取り扱う先進的検査の代表である遺伝学的検査や心臓移植後の感染症として懸念されるサイトメガロウイルスやEBウイルスについてPCR検査などを行っています。
また、平成20年4月より保険診療に含まれる先天性QT延長症候群の遺伝子検査・診断を全国の施設からの依頼を受け負っています。他にも、家族性高コレステロール血症、マルファン症候群および類縁動脈疾患、特発性血栓症をなどの遺伝子検査・診断についても実施しております。
遺伝子検査室は、国際標準規格（ISO）の認定審査機関である日本適合性認定協会から平成24年9月27日に臨床検査室の国際規格ISO15189の認定施設として承認を受け、「遺伝学的検査の実施に関する指針」等の各種指針に準拠した検査を行っています。これらの業務、結果の解釈には、センター内の経験豊富な難病指定医、小児慢性特定疾病指定医、臨床遺伝専門医、認定遺伝カウンセラーと連携して実施しております。

遺伝情報管理室

遺伝情報管理室は、ゲノム医療支援部で情報管理を行います。各診療科（心臓血管内科、小児循環器内科、心臓血管外科、産婦人科部、糖尿病・脂質代謝内科ほか）や部門（バイオバンクほか）と連携し様々な情報を適切に取り扱います。また、ゲノム医療支援部で取り組んでいる未診断疾患イニシアチブ（IRUD）の円滑な遂行のためサポートしています。

施設認定

日本人類遺伝学会　臨床遺伝専門医制度委員会　認定研修施設

最終更新日：2022年04月09日