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内分泌代謝ゲノム医療部

内分泌代謝ゲノム医療部では研究所前病態代謝部斯波真理子部長らと協力して家族性高コレステロール血症を中心に診療を行っています。家族性高コレステロール血症の遺伝子検査としてLDL受容体、PCSK9遺伝子の解析を行っています。

遺伝子検査に関するご依頼・お問い合わせはidenshikensa@ml.ncvc.go.jpまで連絡ください。(医療機関からの依頼のみ対応しており、患者さんからの直接の依頼には対応していません)

家族性高コレステロール血症とは?
家族性高コレステロール血症はLDLコレステロールが高く、早期に心臓の血管に動脈硬化を起こす遺伝性の疾患です。頻度は軽症例が500人に一人以上、重症例は100万人に一人以上と言われ、日本では25万人以上と推定されています。
この疾患の症状ですが、若いころからLDLコレステロールが高いこと以外ほとんど症状はなく、一部の人では、黄色種と呼ばれるコレステロール沈着による白っぽい隆起をした斑点が、手の甲、膝、肘、瞼などに見られます。LDLコレステロールは通常、肝臓で処理されるのですが、この疾患ではLDLコレステロールが肝臓で処理できないため、血液中にたまってしまい、早期に動脈硬化を引き起こし、特に心筋梗塞、狭心症を発症させます。
発症年例は、男性の場合20歳代から起こり、40代がピークをとり、女性の場合は30代から始まり、50代にピークをとるように、非常に若くして心筋梗塞を中心とした動脈硬化性疾患を起こすのが特徴です。重症例においては、幼児期に心筋梗塞を発症することもあります。
遺伝性ですので、親、兄弟、叔父、叔母、祖父母、子供などにも同じようにコレステロールが高く、心筋梗塞、狭心症などの心臓病を発症していることも特徴です。

最終更新日 2020年04月16日

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