遺伝子検査室
診療科等の概要
臨床遺伝子検査のご案内
国立循環器病研究センター遺伝子検査室では、専用の遺伝子パネルを用いた臨床遺伝子検査を受託します。対象疾患は「2. お引き受け可能な対象疾患」をご参照ください。
当センターではNGS法、Sanger法においてISO15189認定を取得し、品質管理された遺伝子検査を実施しており、一部疾患を除き保険診療としての検査が実施可能です。解析結果は当センターの専門職からなるバリアント検討会にて病原性評価を実施し、レポートされます。
検査品質の確保および迅速な結果返却を厳守しています。対象患者様がおられましたらご検討をよろしくお願いいたします。
＜検査手続き概要＞
1. はじめに ご依頼にあたって
次項以降の検査内容をご確認いただき、下記へご連絡下さい。
契約形式は下記の二通りです。各施設の事情により以下どちらかの形式で契約手続きをお願いします。
①施設間契約 ： 当センターと貴施設で契約を締結してから検体引き受け
②スポット契約： 提出予定の検体のみの契約
契約・必要書類の請求・お問い合わせ先：
国立循環器病研究センター 医事室 idenshi-keiyaku-iji@ml.ncvc.go.jp
2. お引き受け可能な対象疾患
①肥大型心筋症
②先天性QT延長症候群
③マルファン症候群
④血管型エーラスダンロス症候群
⑤ロイスディーツ症候群
⑥家族性高コレステロール血症
⑦先天性プロテインS欠乏症
⑧先天性プロテインC欠乏症
⑨先天性アンチトロンビン欠乏症
⑩オスラー病
⑪家族性アミロイドーシス
⑫ライソゾーム病（ファブリー病、ポンペ病）
⑬カテコラミン誘発性多形性心室頻拍（※）
⑭Burugada症候群（※）
※：保険適用外検査
3. 検体受領から結果ご報告までの期間
最大3ヵ月（概ね2か月以内）
4. 検査費用
契約手続き時に当センター医事室より料金表を提示します。
請求書は検査終了後、順次送付します。
5. 採血管・サンプルの種類・採取量
①SRLの立ち入りのあるご施設様
ⅰ. 遺伝子検査のサンプル送付についてSRLとの手続きが完了しているご施設様
採血管：SRLにより事前に納品される(PN7)EDTA-2Na採血管（依頼書に付属）
サンプルの種類・採取量：全血7mL
※採血量は7.0mLを推奨しておりますが、小児や採血困難者の場合に限り最低採血量（2.0mL）でも受取り可能です。最低採血量2.0mL未満の場合は受取り不可です。
ⅱ. 遺伝子検査のサンプル送付についてSRLとの手続きが完了していないご施設様
・SRLとの手続きが完了してから提出される場合、貴施設のSRLの担当者より手続きを進めていただきます。「13.お問い合わせ先 ②国立循環器病研究センター 遺伝子検査室」までご連絡ください。
・SRLを介さずにサンプルを送付いただく場合、「5.採血管・サンプルの種類・採血量-②」をご参照ください。
②SRLの立ち入りのないご施設様
採血管：EDTA-2KまたはEDTA-2Na抗凝固剤入り採血管（-Na、-Kは問いません）
サンプルの種類・採取量：全血5mL。
※ヘパリン採血、クエン酸採血、分離剤により血清分離した検体は受け付けできません。
※採血量は5.0mLを推奨しておりますが、小児や採血困難者の場合に限り最低採血量（2.0mL）でも受取り可能です。最低採血量2.0mL未満の場合は受取り不可です。
6. 送付いただく書類一覧
遺伝子検査をご依頼頂く際にご提出いただく書類は以下の通りです。すべての書類のご準備をお願いします。
①SRLの立ち入りのあるご施設様
ⅰ. 遺伝子検査のサンプル送付についてSRLとの手続きが完了しているご施設様
・検査同意書（写し）*1
・検査依頼書（原本）*2
・匿名化専用依頼書（SRL依頼書）（写し）*3
・臨床情報（必要に応じて）
・肥大型心筋症パネル検査に伴う臨床情報調査（原本）
※肥大型心筋症の検査をご依頼の場合のみ
ⅱ. 遺伝子検査のサンプル送付についてSRLとの手続きが完了していないご施設様
・SRLとの手続きが完了してから提出される場合、貴施設のSRLの担当者より手続きを進めていただきます。「13.お問い合わせ先 ②国立循環器病研究センター 遺伝子検査室」までご連絡の上、「6.送付いただく書類一覧-①-i」をご参照ください。
・SRLを介さずにサンプルを送付いただく場合、「6.送付いただく書類一覧-②」をご参照ください。
②SRLの立ち入りのないご施設様
・検査同意書（写し）*1
・検査依頼書（原本）*2
・臨床情報（必要に応じて）
・肥大型心筋症パネル検査に伴う臨床情報調査（原本）
※肥大型心筋症の検査をご依頼の場合のみ
*1 検査同意書（写し）
- 遺伝子検査をご希望される場合に必ず患者様に貴施設長宛の検査同意を取得する必要があります。検査同意のない場合、当センターでは検査できません。ご注意ください。
- 貴施設の施設長宛の検査同意書の原本は貴施設にて保管してください。
- 上記検査同意書の写しを当センターへ送付してください
*1-A)「遺伝子検査同意書」について、自施設の書式がある場合
貴施設の書式での同意取得される場合は、次の項目全てが網羅されていることをご確認下さい。
ⅰ.文書タイトルが「遺伝子検査」という表記を含むこと
ⅱ.遺伝子検査対象疾患を明記すること
ⅲ. 宛名が貴施設の施設長であること
ⅳ. 遺伝子検査説明文書の説明日、説明者の所属及び氏名の記入箇所があること
ⅴ. 検査同意取得日、同意者氏名、生年月日、性別の記入箇所があること
（住所、電話番号の記入箇所があることが望ましい）
ⅵ. 代諾者又は代筆者による記入の場合、氏名、被検査者との関係の記入箇所があること
貴施設の遺伝子検査同意書が上記6項目（i～vi）を満たしていない場合は、当センター医事室より添付される当センターの遺伝子検査同意書（ひな形）を参照し上記6項目を満たすように貴施設にて書式を修正するか、当センターのひな形を流用ください。
*1-B)「遺伝子検査同意書」について、自施設の書式をお持ちでない場合
契約手続き時に当センター医事室より添付される遺伝子検査同意書（ひな形）をご利用下さい。使用の際には貴施設の方針に則って適宜修正してください。
*2 検査依頼書（原本）
- 遺伝子検査依頼書は検査依頼時に貴施設依頼医にて記載してください。
- 遺伝子検査依頼書の書式変更は固くお断りいたします。
- 御記入に際しては、遺伝子検査依頼書（見本）を参照して頂き、太枠線内の各項目を全てご記入下さい。
- 検査依頼書は原本を当センターへご送付下さい。
- 依頼書原本の返却は致しかねますので、必要な場合は事前のコピーをお願いします。
- 疾患対象遺伝子につきましては必要に応じて「13. お問い合わせ先 ②国立循環器病研究センター 遺伝子検査室」に事前にご相談下さい。
*3 匿名化専用依頼書（SRL依頼書）（写し）
- 匿名化専用依頼書の写しはSRLより納品されるDNAと患者様情報の照合に必要です。写しの送付漏れがある場合は、当センターより確認のご連絡させていただくことがあります。
7. 書類のご提出方法
「6. 送付いただく書類一覧」で提示しましたすべての書類をご準備の上、当センター遺伝子検査室宛にご郵送ください。
〇宛先・送付方法
宛先： 〒564-8565
大阪府吹田市岸部新町6-１ 国立循環器病研究センター 遺伝子検査室あて
①SRLの立ち入りのあるご施設様
ⅰ. 遺伝子検査のサンプル送付についてSRLとの手続きが完了しているご施設様
方法： レターパックなどの追跡可能な郵送手段をご利用ください。
※個人情報を含むため、追跡可能な方法を推奨しております。
ⅱ. 遺伝子検査のサンプル送付についてSRLとの手続きが完了していないご施設様
・SRLとの手続きが完了してから提出される場合、貴施設のSRLの担当者より手続きを進めていただきます。「13.お問い合わせ先 ②国立循環器病研究センター 遺伝子検査室」までご連絡の上、「7. 書類のご提出方法-①-i」をご参照ください。
・SRLを介さずにサンプルを送付いただく場合、「7. 書類のご提出方法-②」をご参照ください。
②SRLの立ち入りのないご施設様
方法： 血液検体発送時に同梱、または「7. 書類のご提出方法-①-i」と同様の方法にてご郵送ください。
※個人情報を含むため、追跡可能な方法を推奨しております。
〇SRLを利用して検体をご提出いただく際の注意点
匿名化専用依頼書の写しはSRLより納品されるDNAと患者様情報の照合に必要です。匿名化専用依頼書の写しの送付漏れがある場合は、当センターより確認のご連絡を差し上げることがあります。書類のご提出時は「6. 送付いただく書類一覧」の書類をすべて同封のうえ、ご郵送ください。
8. 発送方法
必要書類と検体のご発送は以下の通りお願いいたします。
①SRLの立ち入りのあるご施設様
ⅰ. 遺伝子検査のサンプル送付についてSRLとの手続きが完了しているご施設様
・貴施設からの血液検体の回収、DNAの抽出、当センターへの搬送をSRLが行います。
・採血前日までに貴施設のSRL担当者へ連絡下さい。
・集荷時間はご施設様により異なりますので、貴施設のSRL担当者へご確認ください。
・依頼書や採血管はSRLにより事前に納品された匿名化専用依頼書、(PN7)EDTA-2Na採血管（依頼書に付属）、もしくは貴施設にて使用している同等の採血管を使用してください。
・採血量は7.0mLを推奨しておりますが、小児や採血困難者の場合に限り最低採血量（2.0mL）でも受取り可能です。最低採血量2.0mL未満の場合は受取り不可です
・匿名化専用依頼書は、患者氏名、性別、年齢、担当医、依頼日、採取日をご記入ください。 4枚綴りの複写となっておりますが、SRLへお渡し頂く依頼書に患者氏名は複写されないようになっております。下記の注意事項をよく読み、ご記入ください。
注意事項：
・SRLによる集荷対応不可の時間帯に採血を実施された場合、まずは貴施設のSRL担当者にご連絡頂き、次回検体回収日のご確認をお願いします。
・土日祝日はSRLの集荷がないため、金曜日の採血は可能な限り避けてください。集荷までの間、血液検体の保管につきましては冷蔵にてお願いします。
・集荷対応不可の時間帯に採血された検体につきましてはゲノムDNAの品質確認を実施した上で検査を致しますが、品質が基準に満たない場合は再採血を依頼する場合があります。
ⅱ. 遺伝子検査のサンプル送付についてSRLとの手続きが完了していないご施設様
・SRLとの手続きが完了してから提出される場合、貴施設のSRLの担当者より手続きを進めていただきます。「13.お問い合わせ先 ②国立循環器病研究センター 遺伝子検査室」までご連絡の上、「8. 発送方法-①-i」をご参照ください。
・SRLを介さずにサンプルを送付いただく場合、「8.発送方法-②」をご参照ください。
②SRLの立ち入りのないご施設様
・下記検体送付先に月曜から木曜の9時から16時の間に到着するよう指定し、必ずクール便（冷蔵）で送付してください。普通郵便による送付は受け付けできません。
※EDTA（-Na、-Kは問いません）採血で、全血5mLを送付してください。ヘパリン採血、クエン酸採血、分離剤により血清分離した検体は受け付けできません。
※採血量は5.0mLを推奨しておりますが、小児や採血困難者の場合に限り最低採血量（2.0mL）でも受取り可能です。最低採血量2.0mL未満の場合は受取り不可です。
・ 検体には必ず、氏名（又は識別可能な番号）の記入をお願いします。
・ 検体が箱外に漏れないよう、配慮した梱包をお願いします。また、書類を同梱される場合は書類が濡れてしまわないよう、ビニール袋や封筒などで保護をお願いします。
・血液検体を直接当センターへ送付いただく場合、検体は原則1患者1箱とし、元払いの上冷蔵で発送してください。家系ごとで発送する場合は必ず検体へ記名をお願いします。
※複数家系分を同一の箱で郵送することは検体取り違えの観点からご遠慮ください。
・発送時に 国立循環器病研究センター 遺伝子検査室 E-mail：kensa@ncvc.go.jp あてに発送の一報をお願いいたします。
・検体送付先
〒564-8565
大阪府吹田市岸部新町６−１ 国立循環器病研究センター 遺伝子検査室あて
9. 出検にあたってのご留意事項
当センターに遺伝子検査を依頼いただく際には、以下の点に御留意下さい。
- 検査費用は結果返却の際に発生いたします。
- 検体を当センターで受け取った時点でキャンセルは出来ませんのでご留意ください。
- 検査期間（結果報告までの期間）は約3ヵ月となっております。
- 臨床診断、臨床経過は詳しく記載し、家族歴がある場合は家系図の同封をお願いします。
- 必要に応じて画像検査報告書・心電図等を別紙で同封をお願いします。
- 検体について当センターより問い合わせる場合がありますので連絡先、担当医名は正確に記入をお願いします。
- 肥大型心筋症の検査依頼の場合、「肥大型心筋症パネル検査に伴う臨床情報調査」への記入をお願いします。
- 頂いた臨床情報の詳細について、当センター医師および担当者より確認の連絡をする場合があります。
（重要）
当センターの保険診療による遺伝子検査は、当該疾患に対して遺伝子検査以外の臨床検査等による評価を行ってなお診断および治療介入の判断が困難な症例、および臨床的に診断確定済みの症例における病因バリアント探索について受託を原則としています。
※検体提出についてご不明な場合は下記「13.お問い合わせ先 ②国立循環器病研究センター 遺伝子検査室」までお問い合わせください。
10. 検体の取り扱い
検体（全血、ゲノムDNA）の保管期間は検査終了から1年間とし、保管期間が過ぎた検体は個人情報の保護に十分配慮し、国立循環器病研究センター臨床検査部が責任を持って感染性廃棄物として処分します。
11. 結果の取り扱い
当センターの規定に則り、検査関連業務にのみ使用します。
12. 事業終了時における受領した個人情報の消去及び媒体の返却
事業終了となった場合（当センターが閉院となった場合）、受領した個人情報は事業管理者により5年間保管後、消去します。
結果の再通知等のご要望がございましたら随時対応します。対応可能期間は上記の通り事業終了時から5年間です。
13. お問い合わせ先
①契約・必要書類の請求先
国立循環器病研究センター 医事室 E-mail：idenshi-keiyaku-iji@ml.ncvc.go.jp
②各疾患の疾患担当医へのご相談
※ご相談をいただく際には、「診療予約依頼書（Excelファイル）」に必要事項をご記入の上、患者サポートセンター室（06-6170-1348）へFAXでご送信下さい。
24時間送信可能です。
詳しくは「患者さんの紹介はこちら」をご参照ください。
③検査の内容等に関して
国立循環器病研究センター 遺伝子検査室 E-mail：idenshi.kensa@ncvc.go.jp
14. 基準範囲
- Reference配列と比較をして、エクソン領域においてアミノ酸変化やフレームシフトを認めないこと。
- Reference配列と比較をして、エクソンから±5bpのスプライス部位において塩基変化を認めないこと。
※使用しているReference配列に関してのお問い合わせは、「13. 問い合わせ先 ②国立循環器病研究センター 遺伝子検査室」へお願いします。
15. NGSの性能特性
当センターの遺伝子検査室ではNGS法により疾患対象遺伝子に対しバリアントの検索を実施し、バリアントを網羅的に検出。検出したバリアントに関してサンガー法によって該当バリアントが本当に存在しているか、確認を実施しています。全てのエクソンをサンガー法で確認しておりませんので、ご留意ください。
※疾患対象遺伝子の内容に関してのお問い合わせは、「13. 問い合わせ先 ②国立循環器病研究センター 遺伝子検査室」へお願いします。
最終更新日：2025年10月24日