「RNF213バリアントの臨床的意義と情報提供のあり方に関する提言」発表

 

国立循環器病研究センター（大阪府吹田市、理事長：大津欣也、略称：国循）の脳神経内科の猪原匡史副院長らを中心とするRNF213遺伝子プロジェクト ワーキンググループは、「RNF213バリアントの臨床的意義と情報提供のあり方に関する提言」を取りまとめ、公表しました。

提言の概要

RNF213バリアント、とくに東アジアで高頻度にみられる p.R4810K は、もやもや病をはじめとする脳血管障害との関連が注目されている疾患感受性バリアントです。本提言は、RNF213バリアントを臨床像や経過を理解するための補助的情報として位置づけ、その適切な解釈と情報提供のあり方を整理したものです。

提言では、RNF213遺伝子とタンパク質の基礎、もやもや病における臨床的意義、関連するその他の血管疾患、遺伝学的検査の位置づけ、治療・管理への影響、遺伝カウンセリング、妊娠・出産、未発症者への対応までを、現時点のエビデンスにもとづいて整理しています。

提言のポイント

・RNF213バリアントを、臨床的解釈を助ける補助情報として位置づけました。

・もやもや病を中心に、頭蓋内動脈狭窄・閉塞症やその他の関連血管疾患との関係を整理しました。

・遺伝学的検査の適応、結果説明、家族への情報提供、遺伝カウンセリングの考え方を示しました。

・妊娠・出産、未発症家族への対応、患者・家族向け情報提供のあり方について提案しました。

ダウンロード

提言書の全文および詳細な分析資料は、下記よりダウンロード可能です。

RNF213バリアントの臨床的意義と情報提供のあり方に関する提言 

患者さん・ご家族へのメッセージ

この提言書は、医療従事者がRNF213遺伝子ともやもや病およびその関連する病態に関する情報を、患者さんご本人やご家族に適切に伝え、必要に応じて遺伝カウンセリングや専門診療につなげるための重要な手がかりとなります。今後、患者さん・ご家族向けQ&Aも作成・公開予定です。

最終更新日：2026年06月23日