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臨床遺伝相談室

NIPT(無侵襲的出生前遺伝学的検査)の実施について

母体血中cell-free DNAを用いた無侵襲的出生前遺伝学的検査の臨床研究について

NIPT(エヌ・アイ・ピー・ティー:無侵襲的出生前遺伝学的検査:non-invasive prenatal genetic test)

国立循環器病研究センター(大阪府吹田市、理事長:小川久雄、略称:国循)臨床遺伝相談室及び周産期・婦人科では、NIPTコンソーシアムの協力施設として、無侵襲的出生前遺伝学的検査(non-invasive prenatal genetic testing:NIPT)を臨床研究として実施しています。

NIPTは、遺伝カウンセリングを行なったうえで母体から採取した血液をスクリーニングして胎児染色体異常を検知する方法です。この検査が日本に導入されるにあたって日本産科婦人科学会にNIPTの検討委員会が設置され、検査に対する考え方や検査を行う場合に求められる要件についての指針が示されました。その指針にはNIPTの実施は認定・登録された施設において慎重に開始されるべきと謳われています。国立循環器病研究センターはその指針に沿い、日本医学会より「母体血を用いた新しい出生前遺伝学的検査を実施する施設」の施設認定の登録を受けました。

また、その指針にはNIPTの実施は臨床研究として開始すべきとされています。これまでの研究で、日本人でのNIPTにおける検査精度に関するデータを収集し、日本人においてこの検査がどれほど正確なものなのかを検証してきました。また本検査の特性を踏まえ、決して中絶を誘導することの無いよう、遺伝カウンセリング、サポート体制を整えたうえで研究が実施されています。

この臨床研究では、NIPTを希望する妊婦を対象とし、前向きコホート研究として、検査後の妊娠帰結や児の状況を継続的に把握して解析することを目的としています。この研究は、より良いNIPTの検査体制の構築をめざすものであり、染色体の数的変異をスクリーニングして中絶に誘導することを意図するものでは決してありません。研究の中で、現在のNIPTに関する正確な情報を伝え、適切な意思決定が行なえるようサポートしていきます。また、本検査後に確定診断を受ける場合も、従来通りの診療と遺伝カウンセリングを行ないます。

国内では2013年4月の検査施行開始以降、国立成育医療研究センターや大阪大学など60余りの施設がNIPTに関する共同研究を行なっています。国循では循環器病専門病院として心疾患を有する母体や先天性心疾患のリスクの高い方の妊娠管理に貢献するため、これらリスクの高い方を主な対象として、この研究を行なっています。

「母体血中cell-free DNAを用いた無侵襲的出生前遺伝学的検査の臨床研究」という研究にご参加頂ける方の条件、予約方法を記載します。ご希望の妊婦さんはよくお読みいただき、ご理解の上で研究へ参加していただきます。

研究参加の流れ

検査前遺伝カウンセリング   毎週火曜日 9時30分~12時

原則として、妊娠週数14週未満の方が対象となります。
当日、検査を受けることに同意する場合、遺伝カウンセリング後に採血。
※遺伝カウンセリング後、すぐに同意せずに、一度ご夫婦でご相談することもできます。ただし、後日採血を希望される場合も妊娠週数14週未満での採血が必要となります。

結果説明 原則 2週間後   毎週火曜日 13時~14時

検査結果が陽性であった場合には当院で確定のための羊水検査を行ないます。
羊水検査日は別日に予約をいたします。
※時間はあくまでも目安としてご覧ください。

  • 検査前の遺伝カウンセリングは必ず必要です。遺伝カウンセリングなしでNIPTを受けることはできません。
  • 検査前の遺伝カウンセリングおよび結果説明は必ずご夫婦(パートナー)一緒でご来院ください。
  • NIPTが陽性であった場合には確定検査として羊水検査を原則受けていただきます。

研究参加の方法

予約は、お電話をいただく段階で妊娠10週を過ぎていることが必要となります。それ以前での予約は原則できません。妊娠週数は必ず産婦人科でご確認ください。産婦人科での診察を受けていない場合は、予約はできません。

  1. NIPTの説明書をこちらからダウンロードしていただきよくお読みください。
  2. ご自身が検査の対象になっていることをご確認の上、現在かかっている産婦人科の担当医に検査を希望することをお伝えください。
    以下のいずれかの項目に当てはまる場合、検査の対象となります。
    ①出産時のご年齢が35歳以上。体外受精、顕微授精の場合は、採卵時の年齢が34歳2ヶ月以上。
    ②以前にダウン症候群、18トリソミー、13トリソミーのお子さんを妊娠・出産されたことがある。
    ③エコー検査などで妊娠中の胎児がダウン症候群、18トリソミー、13トリソミーの可能性が高いといわれている。
    ④ご両親のどちらかが21番染色体、13番染色体を含むロバートソン転座の保因者である。
  3. 予約申し込みは電話で行なってください
    06-6833-5012(代表) 臨床遺伝科 伊田(8272)
    毎週金曜日 10時~12時(それ以外の時間帯では予約はお取りできません)
    「NIPT研究の参加希望です」とはっきりお伝えください。
    11月17日(金)はスタッフの都合により予約受付は行いません。
    振替として、11月20日(月)の10時~12時で予約受付を行います。
  4. 料金 総額20万円(税別)
    なお、検査前遺伝カウンセリングのみで検査を受けない場合には遺伝カウンセリング料1万円(税別)がかかります。

お電話にて、当院でのNIPT研究参加の対象となるか確認させていただきます。研究参加の対象である場合には、予約の手続きをさせていただきます。
なお、妊婦さんや赤ちゃんの状態によっては、NIPT前に当院周産期・婦人科を受診していただく必要がある場合があります。また、現在かかっている産婦人科の担当医より、紹介状が必要となります。詳細はお電話でお伝えいたします。
NIPT予約および紹介状をダウンロードしていただき、現在かかっている産婦人科の担当医に記入してもらい、FAXをしてもらってください。このFAXは必ず電話での予約の後に行なってください。また、FAXは必ず予約日の前日の午前中までにお願いします。

最終更新日 2017年10月13日

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