研究について
A. 遺伝性不整脈の遺伝子解析と機能解析

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研究の概要

蒔田センター長と石川室長は長崎大学において2019年3月まで、全国の循環器臨床医のご協力を得て、1,800人以上の遺伝性不整脈の検体を集積し遺伝子解析してきましたが、国循においても引き続き遺伝性不整脈の遺伝子解析を行います。
※詳しくはこちらのページをご覧ください。

対象疾患

ブルガダ症候群、QT延長症候群(LQTS)、進行性心臓伝導障害、QT短縮症候群(SQTS)、特発性心室細動、J波症候群、家族性心房細動、家族性洞不全症候群、不整脈源性右室心筋症、カテコラミン誘発多形性心室頻拍などすべての遺伝性不整脈を対象とします。ただしQT延長症候群については、すでに他施設や他部門で保険医療として遺伝子解析を行い、変異が同定できなかった症例に限定し、網羅的な遺伝子解析などさらに詳しい検査法の対象とします。また、このような希少不整脈のみならず、心房細動、洞不全症候群などの頻度の高い不整脈も研究対象とします。これらの遺伝子異常や感受性遺伝子のもたらす機能異常をin vitro・in vivoのシステムを用いて解析し、あらたな病態生理を解明し、さらにそれを予防・創薬に結びつけます。

具体的なプロジェクト

 1. ブルガダ症候群における突然死の遺伝的リスクに関する国際共同研究
 2. 致死性不整脈の原因心筋イオンチャネル遺伝子のVUSのハイスループット機能評価法の開発
 3. 特発性心室細動・心臓伝導障害の新規疾患遺伝子の同定と病態生理の解明
 4. 洞不全症候群のプレシジョン医療実現化に向けたAll-Japanプロジェクト(J-PRES3)

最終更新日：2021年09月21日