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創薬オミックス解析センター

研究について
重症心筋症の遺伝子解析について

2020年8月20日「心筋症、心筋炎及び心臓移植後患者を対象とした多層オミックス解析を用いた病態解明と予防・治療法開発に関する研究」(研究総括責任者:福嶌教偉、オミックス解析研究責任者:蒔田直昌、研究期間:2027年3月31日まで)が国循センター研究倫理委員会の承認を得ました(承認番号 R20035)。この研究では、国循センターのみならず他施設の重症心筋症の患者さんの検体もお預かりし、研究として網羅的遺伝子解析を行います。

研究の目的

日本人の重症心筋症患者さんのゲノムDNAを集積して網羅的遺伝子解析を行い、その結果を臨床にフィードバックし、我が国の循環器病学の進歩に貢献します。

研究の対象

特発性心筋症(特に拡張型心筋症、不整脈源性右室心筋症、ラミン心筋症などの重症心筋症)の患者さんとその家族を対象とします。(肥大型心筋症の遺伝子解析に関しては、まず問い合わせてください。)。国循センターの患者さんは極力、国循バイオバンクへの同意もお願いします。バイオバンクへの協力を希望されない患者さん(国循・他施設にかかわらず)には個別同意で研究を行います。遺伝子変異の診断精度を高めるためには、ご家族の遺伝子解析も行って、臨床像と遺伝子解析結果を対比することが極めて重要です。2親等までのご家族(祖父母から孫と兄弟)の中で協力をいただける方はよろしくお願いいたします。

研究の方法

疾患変異を同定するために、次世代シークエンサーと疾患パネルを使った網羅的遺伝子解析を行います。疾患の種類によっては、ゲノムワイド関連解析などの検査法も使います。

採血

研究採血:5~7 ml 2本(15歳以下の小児は1本)。国循バイオバンクに同意した方は、研究採血5~7 ml 1本とバイオバンク採血。もし家族の方などで遠方などの理由で採血が難しいは別の方法を行うことも可能ですので、お問い合わせください。

費用

検査費用は無料(研究代表者の研究費で行います)。検体・試料の送料は依頼元でのご負担をお願いします。

その他の情報

研究者は「関連文書・情報」欄に添付の「研究計画書」、患者さん・ご家族は「患者説明同意書」をご覧下さい。

関連文書・情報

1. 研究計画書
2. 患者説明同意書
3. 患者登録用紙(Word)患者登録用紙(PDF)
4. インフォームドアセント(10~15歳向け)
5. 検体・文書の送付要領(外部機関向け)
6. 指示・決定通知書
7. 国循バイオバンクHP国循バイオバンク事業へのご協力
8. 同意撤回書
9. 国循へ心臓をご提供いただきましたドナーのご遺族の方へ

関連研究費

① AMED 免疫アレルギー疾患等実用化研究事業(研究代表者 福嶌教偉、研究分担者 蒔田直昌、R1~R3年度)「遺伝子関連情報の解析を用いた臓器移植に関わる個別化医療に関する研究」

最終更新日:2021年12月15日

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