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特発性心室細動の新たな疾患遺伝子とその病態生理の解明

不整脈・心筋症関連遺伝子の網羅的な遺伝子パネルを作成し、特発性心室細動(IVF)患者のゲノムを次世代シークエンサーを用いて解析したところ、心筋トランスポータ遺伝子の変異が同定されました。日仏の共同研究でこれまでにIVF 13家系に異なる10個の変異を同定し、変異キャリアは共通してQT短縮とJ波を示すことを見出しました。培養細胞に変異cDNAをトランスフェクションし、変異トランスポータ電流をパッチクランプで解析し、RIを用いたトランスポータ交換活性測定のほか共焦点顕微鏡を用いた細胞内局在解析、ヒト心室筋活動電位のコンピュータシミュレーションを用いてこの分子の機能低下がこの家族性突然死の病態であることを解明しました(投稿準備中)。また、ゲノム編集を用いたマウスを樹立しました。今後電気生理学的in vivo解析を含めた詳細な解析を行います。

関連研究費:

  • ① AMED循環器疾患・糖尿病等生活習慣病対策実用化研究事業 (研究分担者、代表者相庭武司、H28年度)「特発性心室細動の集約的な遺伝子解析による突然死 リスク予測と病態解明に関する研究
  • ② 文部科学省科学研究費 基盤研究(B)一般(研究代表者 蒔田直昌、H30~R2年度)「心筋Na/Ca交換体の遺伝子異常がもたらす致死性不整脈症候群の新規分子病態」

最終更新日 2019年07月24日

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