ホーム > プロジェクト > CADASILレジストリ

CADASILレジストリ

CADASILは、血管平滑筋細胞の変性などの血管病変と大脳白質障害を特徴とする遺伝性血管性認知症である。20代頃から片頭痛や気分障害等の症状が現れ始め、脳虚血発作を繰り返して認知症を発症し寝たきりに至る。原因遺伝子が1996年に血管平滑筋細胞特異的な細胞膜受容体NOTCH3に特定されたものの、遺伝子変異により血管の形態・機能異常に至るメカニズムは依然として明らかになっておらず、有効な治療法も存在しない。CADASILの症候や神経画像は欧米とは本質的に異なる点が多いと考えられており、日本特有の事情を反映した診断基準が必要な状況にある。
本研究は、認知症・脳卒中・循環器病・疫学を専門とする研究者による学際的チームが、CADASIL患者のデータベースを構築し、患者の実態、予後および患者特性を把握し、その診断基準の策定を目指すものである。循環器病統合情報センターはデータセンターとして、症例登録システムの構築、登録推進および研究事務局サポートを行っている。

CADASIL研究

最終更新日 2019年07月01日

ページ上部へ