国立研究開発法人　国立循環器病研究センター心血管モザイク研究室

―――体細胞モザイクとは

私たちが生まれながらに持つ遺伝子は皆それぞれ異なり、その遺伝子の多様性が個性に繋がっています。そして年齢を重ねると遺伝子にキズが入り、遺伝子変異が生じていきます。
この後天的な遺伝子変異は、体を構成する様々な細胞で起こります。通常、遺伝子変異を修復する力が働いたり、遺伝子変異を起こした細胞が淘汰される事で、正常の遺伝子を持った細胞のみが生き延びます。それでも変異が入る部位によっては、その細胞は淘汰されずに増殖し、遺伝子変異が体に蓄積していきます。どのような遺伝子変異がどの細胞に生じるのか、これは人によって異なります。多くの遺伝子変異が体のいたるところで起こる人もいれば、変異が少ない人もいるでしょう。しかし多かれ少なかれ、私たちの体は正常遺伝子を持つ細胞と変異した遺伝子を持つ細胞が混ざったモザイク状態なのです。これを私たちは体細胞モザイクと呼んでいます。
ここで重要なことは、体細胞モザイクが病気と関連するという事です。しかしどのようなモザイクがどのような病気と関連するのか、未だその全貌は解明されていません。現在、私たちはモザイクの中でも特に後天的性染色体喪失という現象に注目し研究を行っています。人は加齢により、男性であればY染色体を、女性であればX染色体を失う細胞がいます。既に私たちは男性の後天的Y染色体喪失が心疾患と関連する事を報告しました。世界的にもY染色体喪失が健康に与える影響に関する報告がされ始めてきています。一方、X染色体の喪失については解析の技術的難易度もあってほとんどわかっていません。私たちは今、この新たな課題に挑戦する日々を送っています。

心血管モザイク研究室はシステムバイオロジーの研究室です。本研究室は循環器病の研究を主体とする施設にありますが、それに限らず体の中で起こるどんな現象でも捉え、その意味を明らかにし、未解決の難病や将来の治療に役立つ研究に応用しています。