創薬オミックス解析センターは2015年4月に設立され、南野直人センター長のもと、オミックス解析推進室、ゲノム系解析室、プロテオーム系解析室、統合オミックス情報解析室の4室体制で研究活動を開始した。2019年4月の国循センターの改組に伴いオープンイノベーションセンターが設置され、創薬オミックス解析センターセンターはバイオバンク・循環器病統合情報センターとともにオープンイノベーションセンターの傘下に入った。同4月には蒔田直昌新センター長と、石川泰輔ゲノム系解析室長が着任し、同5月、創薬オミックス解析センターは藤白台から健都（岸部新町）に移転した。

創薬オミックス解析センターは、循環器疾患により引き起こされる組織、細胞、体液中の生体分子の変化や変動を、ゲノム・トランスクリプトーム・プロテオームのレベルで網羅的・高精度に測定（多層オミックス解析）する。
蓄積された生体分子情報に基づいて、1）疾患発症に関わる分子機序を明らかにし、2）疾患や病態・予後を診断・評価する方法を開発し、3）創薬標的となる分子を発見し医薬品開発に応用し、4）これらを用いて個別化医療の実現に貢献すること を目標としている。創薬オミックス解析センターの研究概要は、以下のとおりである。

1. 致死性不整脈の網羅的遺伝子解析・機能解析
   「不整脈症候群の遺伝子解析」に関して2019年9月に新規の倫理審査の許可を受け、次世代シーケンサを用いた不整脈症候群の網羅的ゲノム解析（ターゲットエクソン解析、全エクソンシークエンス、全ゲノムシークエンス）を行った。またオールジャパンで行ってきたブルガダ症候群のゲノムワイド関連解析の結果を解析し、現在ヨーロッパのグループと研究結果をとりまとめている。さらに、ブルガダ症候群の予後予測として、機能低下型のSCN5A変異と家系解析の重要性を示す論文を執筆中である。

2. 臨床的意義が不明のバリエーション（VUS）のハイスループットスクリーニング
   2019年から3年間のAMED研究費を獲得し、オートパッチクランプを用いたVUSのハイスループットスクリーニングシステムの開発を開始している。オートパッチクランプは2020年早期に納入予定で、機能解析の対象となるSCN5Aバリーションのプラスミドは約70種すでに構築し、一部についてはあらかじめマニュアルパッチクランプで機能解析を行った。

3. 重症心筋症の遺伝子解析
   移植部との共同研究で、心移植適応の重症心筋症患者164人中114人について、174個の心疾患関連遺伝子のターゲットエクソン解析を行った。

4. コネキシン、トランスポータのノックインマウスの解析
   蒔田・石川が前任地で作成したコネキシン・トランスポータ遺伝子のCRISPRノックインマウスは、個体復元ののちphenotypeの解析をする予定である。

5. その他の不整脈関連遺伝子に関する研究
   筋ジストロフィーと心筋症の原因であるエメリンの変異の一部は、心外異常を伴わない心房性伝導障害と左室緻密化障害という特殊な疾患範疇を形成すること認め、現在論文査読中である。トランスポータ遺伝子異常によってもたらされる新たなQT短縮症候群と、染色体4q25領域のゲノム欠失によって起きる新たな家族性洞不全症候群に関するフランスとの共同研究論文を執筆中である。

6. 極微小検体試料のプロテオーム・トランスクリプトーム解析
   極微臨床試料を用いたオミックス解析手法を開発した。RNA-seq解析では、心臓移植後の心内膜生検の凍結薄切切片1枚から拒絶反応特異的な遺伝子発現変動の検出が可能で、プロテオーム解析では、FFPE薄切切片1枚から病態を反映したタンパク質量の変動を捉えることに成功した。

7. 大動脈瘤、脳動脈瘤の発症、破裂を予測する診断法の開発
   大動脈瘤患者血液のエクソソームから抽出したRNAの網羅的解析から、患者特異的に変動するmiRNAを同定した。脳動脈瘤破裂モデルラットの瘤部と、その周辺部のRNA-seq解析と血液エクソソームのプロテオーム解析から、瘤部特異的に発現変動する遺伝子と破裂瘤の候補分子を得た。大動脈瘤発症診断マーカーとして特許出願し、論文査読中である（分子薬理部との共同研究）。

8. 拡張型心筋症の病態評価、治療予測を可能とする診断法の開発
   左室補助人工心臓および心臓移植を受けた拡張型心筋症患者の摘出左心室組織をRNA-seq、プロテオーム解析し、重症心不全から安定的回復に至る「リバースリモデリング」を示す症例で特異的に発現変動する遺伝子やタンパク質を同定した。また、血液で測定可能な心不全マーカーをさらに探索するため、心筋細胞や心臓組織が放出するエクソソームの回収法を確立した。

9. 心不全に関与する、エピジェネティック因子の機能解析
   心筋細胞の加齢・老化に伴う遺伝子発現・エピジェネティック変動を解明するために、老齢マウス左心室組織の遺伝子発現を若年マウスと比較解析した。高感度質量分析計を用いて、老化に伴うヒストン修飾変動の解析も開始した。

10. 精神疾患と糖尿病性腎症における診断用バイオマーカーの探索
    国立国際医療センター、国立精神神経医療センターと共同で、尿・脳脊髄液のプロテオーム解析で診断用バイオマーカーの探索と比較定量解析・パスウェイ解析を実施し、候補分子を同定した。

11. 循環調節ペプチドの高感度測定系の構築と測定意義
    急性心不全におけるナトリウム利尿ペプチド（NP）の各種分子型濃度の測定意義、胎児心不全におけるNP類の測定意義を論文報告した（心不全科、周産期科などとの共同研究）。疾患モデル動物の血液、組織のCNP濃度を高感度測定系で評価し、論文作成中である。Osteocrin測定系では試料の前処理で問題が発生するため、前処理無の測定系開発を目指した。

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