ゲノム医療支援部
研究活動の概要

ゲノムとは、遺伝子「gene」と、すべてを意味する「-ome」を合わせた造語で、遺伝情報全体を意味しており、ゲノム情報は、いわば、生命の設計図であります。ほとんど全ての病気はその人自身のゲノム情報と病原体、環境などの外からの影響（環境因子）の両者が影響し合って起こります。
近年のゲノム解析技術の著しい進歩に伴い、個人のゲノム情報に基づいて、個人の体質や病状に適した、より効果的・効率的な疾患の診断、治療、予防を行う「ゲノム医療」が発展しつつあります。

国立循環器病研究センターでは、これまで、マルファン症候群、遺伝性不整脈、家族性高コレステロール血症などのゲノム情報の影響が大きい疾患を中心にゲノム医療にとり組んできました。
これらを発展させるとともに、その他の循環器領域の難病・希少疾患はもちろんのこと、将来は心筋梗塞、脳卒中、生活習慣病などのありふれた病気に対してもゲノム医療を推進できるように、2017年4月から、診療科横断的な「ゲノム医療部門」を設立いたしました。

ゲノム医療部門は、QT延長症候群、カテコラミン誘発性多形性心室頻拍、ブルガダ症候群などの遺伝子不整脈を担当する「心臓ゲノム医療部」、マルファン症候群とその類縁疾患を中心に診療を行う「血管ゲノム医療部」、家族性高コレステロール血症を中心に診療を行う「内分泌代謝ゲノム医療部」、そして遺伝子検査や遺伝カウンセリング、遺伝情報の管理等を担当する「ゲノム医療支援部」から構成されます。
ゲノム医療部門の診療においては遺伝子診断から遺伝カウンセリング、治療までを行う体制を構築しています。

具体的な研究概要

ゲノム医療部門では遺伝性不整脈、マルファン症候群、家族性高コレステロール血症について遺伝子解析に基づく臨床研究を臨床各科・研究所と共同して行っています。
また、遺伝相談室では産婦人科部と協力して、NIPTコンソーシアムの協力施設として、無侵襲的出生前遺伝学的検査（non-invasive prenatal genetic testing：NIPT※）を臨床研究として実施しています。

※NIPTは、遺伝カウンセリングを行なったうえで母体から採取した血液をスクリーニングして特定の胎児染色体異常を検知する方法です。

さらに、共同研究者あるいは研究協力者として以下の研究に参加しています。

  1. 国立研究開発法人日本医療研究開発機構の未診断疾患イニシアチブ（IRUD）
  2. ゲノム創薬基盤推進研究事業「医療現場でのゲノム情報の適切な開示のための体制整備に関する研究」
  3. 臨床ゲノム情報統合データベース整備事業「ゲノム医療の実装に資する臨床ゲノム情報統合データベースの整備と我が国の継続的なゲノム医療実施体制の構築」
  4. ゲノム医療実現推進プラットフォーム事業「マルチオミックス連関による循環器疾患における次世代型精密医療の実現」

研究業績
  1. Hori M, Ohta N, Takahashi A, Masuda H, Isoda R, Yamamoto S, Son C, Ogura M, Hosoda K, Miyamoto Y, Harada-Shiba M. Impact of LDLR and PCSK9 pathogenic variants in Japanese heterozygous familial hypercholesterolemia patients. Atherosclerosis. 289, 101-108, 2019.
  2. Nagayama T, Nagase S, Kamakura T, Wada M, Ishibashi K, Inoue YY, Miyamoto K, Noda T, Aiba T, Takaki H, Sugimachi M, Shimizu W, Noguchi T, Yasuda S, Kamakura S, Kusano K. Clinical and Electrocardiographic Differences in Brugada Syndrome With Spontaneous or Drug-Induced Type 1 Electrocardiogram. Circulation Journal. 83, 532-539, 2019.
  3. Milman A, Hochstadt A, Andorin A, Gourraud JB, Sacher F, Mabo P, Kim SH, Conte G, Arbelo E, Kamakura T, Aiba T, Napolitano C, Giustetto C, Denjoy I, Juang JJM, Maeda S, Takahashi Y, Leshem E, Michowitz Y, Rahkovich M, Jespersen CH, Wijeyeratne YD, Champagne J, Calo L, Huang ZR, Mizusawa Y, Postema PG, Brugada R, Wilde AAM, Yan GX, Behr ER, Tfelt-Hansen J, Hirao K, Veltmann C, Leenhardt A, Corrado D, Gaita F, Priori SG, Kusano KF, Takagi M, Delise P, Brugada J, Brugada P, Nam GB, Probst V, Belhassen B. Time-to-first appropriate shock in patients implanted prophylactically with an implantable cardioverter-defibrillator: data from the Survey on Arrhythmic Events in BRUgada Syndrome (SABRUS). Europace. 21, 796-802, 2019.
  4. Lieve KVV, Verhagen JMA, Wei JH, Bos JM, van der Werf C, Noguer FRI, Mancini GMS, Guo WT, Wang RW, van den Heuvel F, Frohn-Mulder IME, Shimizu W, Nogami A, Horigome H, Roberts JD, Leenhardt A, Crijns HJG, Blank AC, Aiba T, Wiesfeld ACP, Blom NA, Sumitomo N, Till J, Ackerman MJ, Chen SRW, van de Laar IMBH, Wilde AAM. Linking the heart and the brain: Neurodevelopmental disorders in patients with catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia. Heart Rhythm. 16, 220-228, 2019.
  5. Neki R, Mitsuguro M, Okamoto A, Ida K, Miyoshi T, Kamiya C, Iwanaga N, Miyata T, Yoshimatsu J. A less-intensive anticoagulation protocol of therapeutic unfractionated heparin administration for pregnant patients. International Journal of Hematology. 110, 550-558, 2019.
  6. Shimizu W, Makimoto H, Yamagata K, Kamakura T, Wada M, Miyamoto K, Inoue-Yamada Y, Okamura H, Ishibashi K, Noda T, Nagase S, Miyazaki A, Sakaguchi H, Shiraishi I, Makiyama T, Ohno S, Itoh H, Watanabe H, Hayashi K, Yamagishi M, Morita H, Yoshinaga M, Aizawa Y, Kusano K, Miyamoto Y, Kamakura S, Yasuda S, Ogawa H, Tanaka T, Sumitomo N, Hagiwara N, Fukuda K, Ogawa S, Aizawa Y, Makita N, Ohe T, Horie M, Aiba T. Association of Genetic and Clinical Aspects of Congenital Long QT Syndrome With Life-Threatening Arrhythmias in Japanese Patients. JAMA Cardiology. 4, 246-254, 2019.
  7. Hori M, Miyauchi E, Son C, Harada-Shiba M. Detection of the benign c.2579C>T (p.A860V) variant of the LDLR gene in a pedigree-based genetic analysis of familial hypercholesterolemia. Journal of Clinical Lipidology. 13, 335-339, 2019.
  8. Michowitz Y, Milman A, Andorin A, Sarquella-Brugada G, Corcia MCG, Gourraud JB, Conte G, Sacher F, Juang JJM, Kim SH, Leshem E, Mabo P, Postema PG, Hochstadt A, Wijeyeratne YD, Denjoy I, Giustetto C, Mizusawa Y, Huang ZR, Jespersen CH, Maeda S, Takahashi Y, Kamakura T, Aiba T, Arbelo E, Mazzanti A, Allocca G, Brugada R, Casado-Arroyo R, Champagne J, Priori SG, Veltmann C, Delise P, Corrado D, Brugada J, Kusano KF, Hirao K, Cabo L, Takagi M, Trek-Hansen J, Yan GX, Gaita F, Leenhardt A, Behr ER, Wilde A, Nam GB, Brugada P, Probst V, Belhassen B. Characterization and Management of Arrhythmic Events in Young Patients With Brugada Syndrome. Journal of the American College of Cardiology. 73, 1756-1765, 2019.
  9. Suzumori N, Sekizawa A, Takeda E, Samura O, Sasaki A, Akaishi R, Wada S, Hamanoue H, Hirahara F, Kuriki H, Sawai H, Nakamura H, Yamada T, Miura K, Masuzaki H, Yamashita T, Kamei Y, Namba A, Murotsuki J, Tanemoto T, Fukushima A, Haino K, Tairaku S, Matsubara K, Maeda K, Kaji T, Ogawa M, Osada H, Nishizawa H, Okamoto Y, Kanagawa T, Kakigano A, Endo M, Kitagawa M, Ogawa M, Izumi S, Katagiri Y, Takeshita N, Kasai Y, Naruse K, Neki R, Masuyama H, Hyodo M, Kawano Y, Ohba T, Ichizuka K, Nagamatsu T, Watanabe A, Nishikawa N, Hamajima N, Shirato N, Yotsumoto J, Nishiyama M, Koide K, Hirose T, Sago H. Classification of factors involved in nonreportable results of noninvasive prenatal testing (NIPT) and prediction of success rate of second NIPT. Prenatal Diagnosis. 39, 100-106, 2019.
  10. Yagyu T, Ida K, Noguchi T, Yasuda S. Multiple Arterial Dissections in a Patient With Vascular Ehlers-Danlos Syndrome Caused by a Frameshift Mutation in COL3A1. Circulation Journal. 25, 2324, 2019.
  11. 伊田 和史. 遺伝性循環器疾患の遺伝カウンセリング. 遺伝子医学. 9, 122-126, 2019.