出生前遺伝学的検査にかかる臨床研究を開始

平成26年2月18日

国立循環器病研究センター（略称：国循）周産期・婦人科および臨床遺伝科では、NIPTコンソーシアムの協力施設として、無侵襲的出生前遺伝学的検査（non-invasive prenatal genetic testing：NIPT）につき、検査精度の評価と検査実施の際の運用体制や遺伝カウンセリングの在り方を検討する臨床研究を平成26年1月から開始いたしました。
NIPTは、遺伝カウンセリングとともに母体から採取した血液をスクリーニングして胎児染色体異常を検知する方法ですが、日本人での検査精度に関するデータが不足しており、正確性について検証する必要があります。また本検査の特性を踏まえた遺伝カウンセリングを確立していくことも必要です。
そこでこの臨床研究では、NIPTの検査精度を日本人の被験者を対象に評価し、その正確性を検討します。そして、検査の前後に行う遺伝カウンセリングに関しても、アンケート調査を実施し、本検査に関する適切な遺伝カウンセリングのあり方および検査実施の運用体制の改善について検討します。この研究は、より良いNIPTの検査体制の構築をめざすものであり、染色体の数的変異をスクリーニングして中絶に誘導することを意図するものではありません。研究の中で、現在のNIPTに関する正確な情報を伝え、適切な意思決定が行えるようサポートしていきます。また、本検査後に確定診断を受ける場合も、従来通りの診療とカウンセリングを行ないます。
国内では2013年4月の検査施行開始以降、国立成育医療研究センターや大阪大学など30余りの施設がNIPTに関する共同研究を行っています。国循では循環器病専門病院として心疾患を有する母体や先天性心疾患のリスクの高い方の妊娠管理に貢献するため、これらリスクの高い方を主な対象として、この研究を行なうことにしています。

最終更新日 2014年02月18日

最終更新日：2021年10月05日