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遺伝子検査室

対象とする疾患一覧

  • 先天性QT延長症候群の遺伝学的検査(保険診療)
  • マルファン症候群および類縁動脈疾患の遺伝学的検査(保険診療)
  • Brugad症候群の遺伝学的検査(非保険)
  • 家族性高コレステロール血症の遺伝学的検査(非保険)
  • 遺伝性肺高血圧症の遺伝学的検査(非保険)
  • 遺伝性出血性毛細血管拡張症(非保険)
  • 肥大型心筋症(非保険)

ウイルスPCR検査

  • サイトメガロウイルス定量PCR検査
  • EBウイルス定量PCR検査

主な診断・治療法一覧

  • PCRダイレクトシーケンス法
  • リアルタイムPCR(Taq Man)法
  • 疾患パネル(次世代シークエンスによるパネルシークエンス;開発中)

主な治療法の写真または図解

図1. PCRダイレクトシーケンス
目的の遺伝子をPCR法という方法で増幅し、ダイレクトシーケンス法という方法でDNAの配列を調べ、健常者に多く見られる配列(正常型)とは異なる配列(変異型)が無いかどうかを調べます。

図2. リアルタイムPCR(Taq Man)法
TaqMan法によりウイルスのDNA(またはRNA)を高感度(極少数から)で検出することで、早期の段階でウイルスに対する治療を始めることができます。

最終更新日 2016年07月01日

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