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遺伝子検査室

遺伝子検査室の概略

私たち臨床遺伝子管理・検査室では、先進的な横査を診療に反映することの必要性が高まるなか、主に遺伝性疾患の遺伝学的検査や心臓移植後感染の管理のためサイトメガロウイルスやEBウイルスのPCR検査などを行っています。具体的には、高度先進医療として先天性QT延長症候群の遺伝子診断を開始し、平成20年4月から保隙診療として全国から診断依頼を受けて行っています。また、家族性高コレステロール血症、マルファン症候群および類縁動脈疾患、遺伝性出血性毛細血管拡張症などの遺伝子診断についても実施しております。なお、遺伝学的検査の実施に当たっては、各診療科の協力のもと、国立循環器病研究センターの倫理委員会の規定に従い、倫理面への配慮および遺伝子関連の個人情報の保護に努めています。

遺伝子検査室の特色

遺伝子検査室では遺伝子診断から遺伝子横査、核酸検査まで遺伝子に関する検査を広く行っています。精度の高い検査を実施し、臨床部門により良い検査情報を提供するとともに遺伝子検査のさらなる発展により良い医療がおこなわれることに貢献しています。また、平成27年4月に創薬オミックス解析センター(以下ORC)が開設されました。今後、ORCと連携してゲノム医療実現化に向けて取り組んでいく予定であり、現在、臨床遺伝子検査に対応した疾患パネルについて共同で開発に取り組んでいます。従いまして、患者個人の遺伝子型(遺伝子多型)に合った薬剤や治療法を選択できるテーラーメイド医療の時代へと変貌していくことが期待される中、新しい検査の実施に向けた活動を行ってまいります。

最終更新日 2016年07月01日

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