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成人における未診断疾患に対する診断プログラム(成人IRUD)の開発に関する研究

近年の遺伝子解析方法の飛躍的発展により、人の遺伝子全体を解析することが可能になってきました。この手法を用いることで、これまで診断が困難であった疾患でも、遺伝子検査により正確に診断することが可能になってきています。さらに、新たに病気の原因となる遺伝子の変化が次々に解明されてきています。このような遺伝子解析技術の発展を、稀少疾患の診断や未診断疾患の原因解明に効率的に活用するためには、全国的な連携体制の整備と、臨床情報と遺伝子情報の蓄積が欠かせません。以上の様な背景から、国立研究開発法人日本医療研究開発機構が中心となり、「未診断疾患イニシアチブ(Initiatives on Rare and Undiagnosed Diseases: IRUD)」というプロジェクトが発足しました。成人IRUDでは、全国の稀少難病・未診断疾患の患者さんを登録させていただき、臨床情報と生体試料を収集し、稀少・未診断疾患の現状把握、診断精度向上、疾患概念確立、原因解明、診断技術・治療法の開発を目指した研究を行います。また、協力いただける場合には、同意いただいた患者さんのご両親およびその他の血縁者の方にも、研究参加へのご協力をお願いする場合があります。

当センター心臓血管内科部門・心不全科は上記の国立研究開発法人日本医療研究開発機構が推進するIRUDに拠点施設として参加しております。試験に興味があるかたは主治医・担当医にお問い合わせいただけましたら幸いです。
詳細につきましては別途、文書を用いて試験分担医師より直接説明致します。

試験期間

平成32年3月31日まで

試験名

成人における未診断疾患に対する診断プログラム(成人IRUD)の開発に関する研究

試験の対象となるかた

日本国内に居住する成人の未診断疾患患者、患者両親およびその他の血縁者。未診断疾患の定義:A. 明らかな環境要因や後天的要因で説明できる疾患は除く。B. 以下の1または2を満たし、6ヶ月以上にわたって持続し、生活に支障のある症状があり、診断がついていない状態。

  1. 2つ以上の臓器にまたがり、一元的に説明できない他覚的所見を有すること。
  2. なんらかの遺伝子異常が疑われる病状であること。(血縁者、兄弟に同じような症状が認められる場合を含む。)
当院研究代表者 安斉俊久
試験窓口 髙濱博幸
国立循環器病研究センター
心臓血管内科部門・心不全科
〒565-8565
大阪府吹田市藤白台5-7-1
電話:06-6833-5012 (代表)
Fax:06-6872-7486

最終更新日 2016年11月25日

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