珍しくない遺伝性の脂質異常症

脂質異常症に、遺伝性の病気があるなんて、聞いたことがないという方もおられるかもしれませんが、実はあります。

それが、家族性高コレステロール血症です。遺伝性の代謝異常症の中では最も多い疾患だと言われています。

自分も当てはまるのでは、と心配される方もいらっしゃるかもしれません。その場合は主治医に相談のうえ、しっかりと動脈硬化の予防をしていきましょう。

家族性高コレステロール血症［Familial Hypercholesterolemia（FH）］

LDLコレステロールが高く、若いときから、心臓の血管に動脈硬化を起こす遺伝性の疾患です。頻度は軽症のケースが500人に1人以上、重症は100万人に1人以上と言われ、日本では25万人以上と推定されています。

症状は、若いころからLDLコレステロールが高いこと以外、ほとんどありません。一部の人では、黄色種と呼ばれるコレステロール沈着による黄色っぽい隆起 をした斑点が、手の甲、膝（ひざ）、肘（ひじ）、瞼（まぶた）などに見られます。

LDLコレステロールは通常、肝臓で処理されるのですが、この疾患では肝臓で処理できないため、血液中にたまって、若い人でも動脈硬化を起こし、特に心筋梗塞、狭心症を発症させます。

心筋梗塞や狭心症の発症年齢は、男性では20歳代から起こり、40代がピーク、女性では30代から始まり、50代がピークとなります。このように、若くし て心筋梗塞を中心とした動脈硬化性疾患を起こすのが特徴です。重症の場合、幼児期に心筋梗塞を発症することもあります。

遺伝性ですので、親、兄弟、叔父、叔母、祖父母、子供など、血のつながった方の中にも同じようにコレステロールが高く、心筋梗塞、狭心症などの心臓病が発症する人があることも特徴です。

このような遺伝素因を持っている患者さんは、そうでない患者さんと比べると、心臓の血管の動脈硬化が進みやすく、狭心症や心筋梗塞が早い段階で発症しま す。予防するには、できるだけ早く診断し、LDLコレステロールを低下させる必要があります。

診断には、LDLコレステロールの測定をはじめ、家系内調査、アキレス腱の厚さのチェック、LDL受容体遺伝子の変異検査（血液検査）などを行います。

治療は、低脂肪食の指導、薬物療法（主にスタチン系の薬剤）を行い、重症例ではLDLコレステロールを除去する治療「LDLアフェレーシス（注参照）」が必要になります。

定期的に血液検査や、心臓、動脈の超音波検査、運動負荷検査をして、心臓の血管に動脈硬化が起こっていないかを確かめながら治療を続ける必要があります。

（注） LDLアフェレーシス：血液透析装置のような血液を体外循環させる装置で血液中のLDLコレステロールを除去する治療法

どんな場合、家族性高コレステロール血症を疑うべきか？

• 未治療のLDLコレステロールが180mg/dl以上である
• 皮膚や腱に黄色腫がある
• 家族（両親、祖父母、子供）で以下に当てはまる人がいる
  
  • LDLコレステロールが180mg/dl以上など
  • 脂質異常症で治療中である
  • 若年で冠動脈疾患（狭心症、心筋梗塞など）と診断されている（男性は55歳以下、女性は65歳以下）

自分や家族も、もしかしたらと思われた方は、ぜひ主治医に相談してください。

Ｑ＆Ａ（2）　妊娠・出産期の薬物療法は？

脂質異常症は、女性の場合は閉経後に悪化する場合が多いのですが、家族性高コレステロール血症など一部の遺伝性の脂質異常症の場合、もっと若いときから薬物療法が必要になります。

その場合、薬物治療中に妊娠・出産の機会があることも考えられます。スタチン系の薬剤は、妊娠する可能性がある段階で中止する必要があります。必ず主治医に相談してください。