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PROLIPIDレジストリ

原発性高脂血症や希少な遺伝性脂質代謝異常症は、原因遺伝子の同定や、血清脂質値を規定するSNPsに関する知見も大きく進歩してきたが、日本における頻度、治療実態および予後など不明な点が多い。また、診断や予後予測に用いる検査指標の適正化が必ずしも十分でない。本研究は、原発性高脂血症のうち、家族性高脂血症、家族性Ⅲ型高脂血症、高カイロミクロン血症患者の病態および治療実態と、上記疾患患者におけるイベント発生率を明らかにし、これらの疾患の診療ガイドラインの改訂を目的として開始された。上記3疾患に加え、今年度はシトステロール血症、脳腱黄色腫症について登録を開始した。次年度は、さらにレシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症、タンジール病、無βリポタンパク血症について登録を開始する予定である。
本研究は、厚生労働省難治性疾患研究事業の中の原発性高脂血症調査研究班の調査研究の一環として実施されており、循環器病統合情報センターはデータセンターとして、症例登録システムの構築、登録推進および研究事務局サポートを行っている。

最終更新日 2019年07月01日

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